NHỮNG ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ XÉT NGHIỆM GEN CHO BỆNH UNG THƯ

Di truyền, đột biến gen và nguy cơ ung thư

Di truyền học là lĩnh vực khoa học xem xét cách các đặc tính (chẳng hạn như màu mắt) được truyền từ cha mẹ sang con cái của họ thông qua gen.

Gen là các đoạn DNA (axit deoxyribonucleic) bên trong tế bào của chúng ta, quy định cho tế bào cách tạo ra các protein mà cơ thể cần để hoạt động. DNA là “bản thiết kế” di truyền trong mỗi tế bào. Các gen ảnh hưởng đến các đặc điểm di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái, chẳng hạn như màu tóc, màu mắt và chiều cao. Chúng cũng có thể ảnh hưởng đến việc một người có khả năng mắc một số bệnh nhất định không, chẳng hạn như ung thư.

Những thay đổi trong gen, được gọi là đột biến, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh ung thư. Các đột biến có thể khiến một tế bào tạo ra (hoặc không tạo ra) các protein tác động đến cách tế bào phát triển và phân chia thành các tế bào mới. Một số đột biến có thể khiến các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát và dẫn đến ung thư. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 5% đến 10% các loại ung thư được cho là có liên quan chặt chẽ đến đột biến gen di truyền.

Thông thường cần có một số thay đổi hoặc đột biến gen trước khi một tế bào trở thành tế bào ung thư. Hầu hết các bệnh ung thư bắt đầu do các đột biến gen xảy ra trong đời của một người (đột biến mắc phải). Đôi khi những thay đổi gen này có nguyên nhân từ bên ngoài, chẳng hạn như tiếp xúc với ánh sáng mặt trời hoặc thuốc lá. Nhưng đột biến gen cũng có thể là những sự kiện ngẫu nhiên đôi khi xảy ra bên trong tế bào mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Các đột biến mắc phải chỉ ảnh hưởng đến các tế bào phát triển từ tế bào bị đột biến. Chúng không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào trong cơ thể con người. Điều này có nghĩa là tất cả các tế bào ung thư sẽ có gen đột biến, nhưng các tế bào bình thường trong cơ thể thì không. Do đó, các đột biến không bị truyền sang thế hệ con cháu. Điều này rất khác với đột biến di truyền, có trong mọi tế bào trong cơ thể - ngay cả những tế bào không bị ung thư.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là việc sử dụng các xét nghiệm y học để tìm kiếm các đột biến trong gen của mỗi người. Có nhiều loại xét nghiệm gen được sử dụng ngày nay và nhiều loại đang được nghiên cứu.

Xét nghiệm gen có thể thực hiện theo nhiều cách, nhưng ở đây chúng tôi chỉ tập trung vào việc sử dụng các xét nghiệm này để tìm kiếm các biến đổi gen liên quan đến ung thư.

Xét nghiệm gen để tìm các nguy cơ ung thư

Xét nghiệm gen có tính dự đoán là loại xét nghiệm được sử dụng để tìm kiếm những đột biến gen di truyền có thể khiến người mang gen đột biến có nguy cơ mắc một số loại bệnh ung thư cao hơn những người khác. Các xét nghiệm này được khuyến cáo sử dụng trong các trường hợp sau:

• Đối với người có lịch sử gia đình có nhiều người mắc một số loại ung thư nhất định, xét nghiệm để kiểm tra xem họ có mang đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư hay không. Nếu họ có một đột biến di truyền, họ có thể muốn làm các xét nghiệm để tầm soát phát hiện ung thư sớm hoặc thậm chí thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc bệnh. Ví dụ làm xét nghiệm kiểm tra thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2 (được biết là làm tăng nguy cơ ung thư vú và một số bệnh ung thư khác) ở những phụ nữ có mẹ và chị gái bị ung thư vú.
• Đối với một người đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, đặc biệt nếu có các yếu tố cho thấy bệnh ung thư có thể là do đột biến di truyền (chẳng hạn như có tiền sử gia đình có người mắc cùng loại ung thư, hoặc bệnh ung thư được chẩn đoán khi tuổi còn trẻ). Xét nghiệm có thể cho biết liệu người bệnh đó có nguy cơ cao mắc một số bệnh ung thư khác hay không, đồng thời có thể giúp các thành viên khác trong gia đình quyết định xem họ có muốn xét nghiệm đột biến gen hay không.
• Đối với các thành viên trong gia đình của một người được biết là có đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư, xét nghiệm có thể giúp họ biết liệu họ có cần làm các xét nghiệm tầm soát phát hiện sớm ung thư hay không hoặc liệu họ có nên thực hiện các phương pháp làm giảm nguy cơ mắc bệnh hay không.

Phần lớn mọi người (ngay cả người bị ung thư) không cần loại xét nghiệm gen này. Việc thực hiện xét nghiệm này thường chỉ được tiến hành khi tiền sử gia đình gợi ý rằng bệnh ung thư có thể di truyền.

Kiểm tra các tế bào ung thư để tìm các thay đổi di truyền

Đôi khi sau khi được chẩn đoán ung thư, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm trên mẫu tế bào ung thư để tìm kiếm những thay đổi gen nhất định. Những xét nghiệm này đôi khi cung cấp thông tin về tiên lượng bệnh và giúp xác định loại điều trị nào có thể có hiệu quả.

Những xét nghiệm này chỉ tìm kiếm những thay đổi gen mắc phải tại các tế bào ung thư được lấy từ bệnh nhân. Những xét nghiệm này không giống những xét nghiệm được dùng để tìm nguy cơ ung thư di truyền.

Những ai nên làm xét nghiệm gen?

Tư vấn và xét nghiệm gen có thể được khuyến nghị cho những người đã từng mắc một số loại ung thư hoặc trong gia đình họ có một số thành viên mắc một số dạng ung thư nhất định. Nếu bạn có bất kỳ điều nào sau đây, bạn có thể cân nhắc làm xét nghiệm gen:

· Một số thành viên trong gia đình có quan hệ gần nhất (mẹ, cha, chị em, anh em, con cái) bị ung thư

· Nhiều người thân trong gia đình mắc cùng một loại ung thư

· Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình bạn được biết là có liên quan đến một đột biến gen đơn lẻ (chẳng hạn như ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy trong gia đình bạn).

· Một thành viên trong gia đình mắc hơn 1 loại ung thư

· Các thành viên trong gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó

· Họ hàng gần bị ung thư có liên quan đến những hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp

· Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc

· Phát hiện triệu chứng thực thể có liên quan đến một bệnh ung thư di truyền (chẳng hạn như có nhiều polyp đại tràng)

· Một hoặc nhiều thành viên trong gia đình đã được xét nghiệm di truyền và phát hiện có một đột biến gen

Nếu bạn lo lắng về ung thư có yếu tố gia đình, về bệnh ung thư bạn đã từng mắc phải trong quá khứ hoặc các yếu tố nguy cơ ung thư khác, bạn có thể nói chuyện với bác sỹ xem tư vấn và xét nghiệm gen có phải là một lựa chọn tốt cho bạn không.

Bạn cần biết lịch sử gia đình của mình và những loại xét nghiệm gen nào có thể làm. Đối với một số loại ung thư, không có đột biến nào được biết đến có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc ung thư. Các loại ung thư khác có thể có các đột biến đã được biết đến, nhưng vẫn chưa có cách nào để kiểm tra chúng.

Những bước tiếp theo

Điều quan trọng là cần tìm hiểu xem các xét nghiệm đó có hữu ích gì cho bạn không trước khi bạn quyết định thực hiện. Hãy nói chuyện với bác sỹ của bạn và lên kế hoạch gặp gỡ người tư vấn về di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm. Nhân viên tư vấn có thể cho bạn biết về ưu và nhược điểm của xét nghiệm, kết quả có thể có ý nghĩa gì và những lựa chọn của bạn.

Nếu bạn đang cân nhắc thực hiện xét nghiệm gen tại nhà, bạn cần biết xét nghiệm này nhằm mục đích gì. Các xét nghiệm tại nhà không cung cấp thông tin về nguy cơ phát triển bất kỳ loại ung thư nào của một người. Một xét nghiệm gen tại nhà không nên được sử dụng thay thế cho việc tầm soát ung thư hoặc tư vấn di truyền mà bác sỹ khuyến nghị dựa trên nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn.

Nguồn: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ

Đường dẫn: www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html

Biên dịch: BS. Đỗ Minh Ngọc, Khoa Nội soi – Thăm dò chức năng; BS. Ngô Minh Phúc, Khoa Ngoại Vú – Phụ khoa